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白化症
bái huà zhèng
解釋
病名。皮膚、毛髮及眼睛等部位，因缺乏黑色素，而顏色變淡的一種病症。人或脊椎動物罹患此病的原因，主要是在染色體遺傳的代謝障礙中，缺乏酪胺酸酶或其他合成黑色素所需物質。
重編國語辭典
解釋
白化症是一種遺傳性先天疾病，病友缺乏色素細胞（melanocytes）所製造的黑色素（melanin）. 人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，而色素細胞製造黑色素的功能是否正常運作與酪胺酸酵素（tyrosinase；又稱為酪氨酸酶）的活性有密切的關聯，需要酪胺酸酵素做為催化一連串主要以酪胺酸（tyrosine）為原料，形成黑色素之生化反應的起始步驟，並調控其反應速率；一旦負責轉換過程的酪胺酸酵素出了狀況，就無法順利製造出黑色素. 白化症的發生原因主要為體染色體隱性遺傳，以遺傳學來說，隱性疾病必須是父母雙方都至少帶有一個異常基因，即雙親均為隱性帶因者，纔有可能生出白化症的兒女. 每個人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵，而受精卵內的成雙成對的基因分別來自父母的遺傳物質. 如果我們以A代表正常的基因，而a代表有缺陷的基因，白化症患者的基因型便為aa. 每個人體內的基因只要有一個是正常的，不管另一個正常與否，均不會出現隱性病症，也就是說AA或Aa基因型者其外表看起來都是正常人. Aa是健康的「隱性帶因者」，自己也完全不知道自己的基因狀況，直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結成夫婦...閱讀更多
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