白化症

ㄅㄞˊㄏㄨㄚˋㄓㄥˋ

bái huà zhèng

解釋

病名。皮膚、毛髮及眼睛等部位,因缺乏黑色素,而顏色變淡的一種病症。人或脊椎動物罹患此病的原因,主要是在染色體遺傳的代謝障礙中,缺乏酪胺酸酶或其他合成黑色素所需物質。

重編國語辭典

解釋

白化症是一種遺傳性先天疾病,病友缺乏色素細胞(melanocytes)所製造的黑色素(melanin). 人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,而色素細胞製造黑色素的功能是否正常運作與酪胺酸酵素(tyrosinase;又稱為酪氨酸酶)的活性有密切的關聯,需要酪胺酸酵素做為催化一連串主要以酪胺酸(tyrosine)為原料,形成黑色素之生化反應的起始步驟,並調控其反應速率;一旦負責轉換過程的酪胺酸酵素出了狀況,就無法順利製造出黑色素. 白化症的發生原因主要為體染色體隱性遺傳,以遺傳學來說,隱性疾病必須是父母雙方都至少帶有一個異常基因,即雙親均為隱性帶因者,纔有可能生出白化症的兒女. 每個人體內的每一個細胞都來自最初的受精卵,而受精卵內的成雙成對的基因分別來自父母的遺傳物質. 如果我們以A代表正常的基因,而a代表有缺陷的基因,白化症患者的基因型便為aa. 每個人體內的基因只要有一個是正常的,不管另一個正常與否,均不會出現隱性病症,也就是說AA或Aa基因型者其外表看起來都是正常人. Aa是健康的「隱性帶因者」,自己也完全不知道自己的基因狀況,直到機緣湊巧與另一位Aa的隱性帶因者結成夫婦...閱讀更多

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